¿De qué se trata este síndrome?

Síndrome de cromosoma IV, he buscado pero de verdad encuentro muy poca información, tengo una paciente de este síndrome, (8años 2meses) su desarrollo pondo- estatural es inferior a lo esperado para su edad cronológica,delgada, presenta dificultad para la marcha y movimientos gruesos, bajo nivel cognitivo, hipotonicidad orofacial y habla ininteligible. Gracias!!!!

Actualización:

quisiera la etiología y otras cositas extras q puedieran darme por favor...gracias!!!!!!!!!

Actualización 2:

por cierto, esta paciente acude cada 10 ó 15min al baño a orinar

3 respuestas

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  • Anónimo
    hace 1 década
    Respuesta preferida

    la verdad es que es una patologia muy rara, pero de los sindromes que afectan al cromosoma IV creo que seria:Síndrome de Ellis-van Creveld...deduciendo de los datos que tu refieres.

    Nombres alternativos: Displasiacondroectodérmica; EVC

    Definición: Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan enanismo, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo.

    Causas, incidencia y factores de riesgo:El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no es clara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.

    La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania.

    Síntomas:Mortinato (común)

    Muerte a comienzos de la lactancia (común)

    Enanismo

    Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna

    Cabello escaso, ausente o de textura fina

    Labio leporino o paladar hendido

    Anomalías dentales:

    dientes en forma de clavija

    dientes muy espaciados

    dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)

    Ausencia o retraso en la formación de los dientes

    Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas

    Rango de movimientos limitado

    Dedos adicionales (polidactilia)

    Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)

    Defectos cardíacos tales como un orificio en el corazón, comunicación interauricular

    Signos y exámenes:Una radiografía del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono

    Ecocardiografía

    Análisis de orina

    Radiografía de tórax que muestra costillas cortas

    El ultrasonido puede localizar un testículo no descendido

    Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen EVC

    Complicaciones:Dificultad para respirar

    Cardiopatía congénita, en especial una comunicación interauricular

    Enfermedad renal

    Anomalías óseas

  • hace 1 década

    Espero te sirva esta informacion fue lo maximo que pude encontrar:

    http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_4_(humano)

    Fuente(s): "NO HAY DISTINCION ENTRE LO QUE CAZO"
  • Anónimo
    hace 1 década

    ke no es el ke te krece un tumor en el glande y kuando se te revienta te mueres papa

    Fuente(s): soy pitologo el mejor kulero
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