¿De qué se trata este síndrome?
Síndrome de cromosoma IV, he buscado pero de verdad encuentro muy poca información, tengo una paciente de este síndrome, (8años 2meses) su desarrollo pondo- estatural es inferior a lo esperado para su edad cronológica,delgada, presenta dificultad para la marcha y movimientos gruesos, bajo nivel cognitivo, hipotonicidad orofacial y habla ininteligible. Gracias!!!!
quisiera la etiología y otras cositas extras q puedieran darme por favor...gracias!!!!!!!!!
por cierto, esta paciente acude cada 10 ó 15min al baño a orinar
3 respuestas
- Anónimohace 1 décadaRespuesta preferida
la verdad es que es una patologia muy rara, pero de los sindromes que afectan al cromosoma IV creo que seria:Síndrome de Ellis-van Creveld...deduciendo de los datos que tu refieres.
Nombres alternativos: Displasiacondroectodérmica; EVC
Definición: Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan enanismo, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo:El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no es clara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania.
Síntomas:Mortinato (común)
Muerte a comienzos de la lactancia (común)
Enanismo
Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
Cabello escaso, ausente o de textura fina
Labio leporino o paladar hendido
Anomalías dentales:
dientes en forma de clavija
dientes muy espaciados
dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)
Ausencia o retraso en la formación de los dientes
Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
Rango de movimientos limitado
Dedos adicionales (polidactilia)
Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
Defectos cardíacos tales como un orificio en el corazón, comunicación interauricular
Signos y exámenes:Una radiografía del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono
Ecocardiografía
Análisis de orina
Radiografía de tórax que muestra costillas cortas
El ultrasonido puede localizar un testículo no descendido
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen EVC
Complicaciones:Dificultad para respirar
Cardiopatía congénita, en especial una comunicación interauricular
Enfermedad renal
Anomalías óseas
- hace 1 década
Espero te sirva esta informacion fue lo maximo que pude encontrar:
Fuente(s): "NO HAY DISTINCION ENTRE LO QUE CAZO" - Anónimohace 1 década
ke no es el ke te krece un tumor en el glande y kuando se te revienta te mueres papa
Fuente(s): soy pitologo el mejor kulero