Anónimo
Anónimo preguntado en Salud y bellezaMedicinas alternativas · hace 1 década

Informacion sobre el Sindrome Rotula Uña?

Mi hija de 5 años tiene este sindrome, y quisiera saber todo acerca de ese sindrome.

2 respuestas

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  • hace 1 década
    Respuesta preferida

    http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2001/ar...

    http://scielo.sld.cu/pdf/ort/v13n1-2/ort181-299.pd...

    http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/dos/pa...

    http://www.medicinabuenosaires.com/vol57-97/2/nefr...

    http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevis...

    http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/dos/3....

    http://www.ops.org.bo/cgi/sys/s1a.xic?DB=A&DS=BO2....

    SÍNDROME UÑA-RÓTULA

    (Osteo-onicodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

    Trastorno hereditario poco frecuente del tejido mesenquimatoso, caracterizado por alteraciones en manos, articulaciones, uñas de manos y pies y riñones.

    Este trastorno autosómico dominante está ligado a los loci de los grupos sanguíneos ABO. La displasia ósea más frecuente es la hipoplasia unilateral o bilateral o la ausencia de la rótula, la subluxación de la cabeza del radio en el hombro y la presencia de astas ilíacas accesorias bilaterales. Faltan las uñas de pies y manos o son hipoplásicas, con hoyos y crestas. Se puede producir heterocromía de los iris, pero no sordera. Las alteraciones renales con microscopía óptica son inespecíficas, con engrosamiento localizado de la pared capilar. En las zonas escleróticas se pueden producir depósitos focales y segmentarios inespecíficos de IgM y C3 en el glomérulo. Los cambios ultraestructurales típicos son áreas localizadas de rarefacción de la membrana basal glomerular, con depósitos intramembranosos que adquieren el aspecto y la periodicidad del colágeno.

    Se produce disfunción renal en un 50% de los pacientes, que se manifiesta como proteinuria y, en menos casos, hematuria. La proteinuria suele ser mínima, pero en ocasiones alcanza el rango nefrótico. El diagnóstico se realiza por los datos clínicos y radiológicos característicos y se puede confirmar con una biopsia renal. Un 30% de los pacientes con afectación renal muestran una lenta evolución a insuficiencia renal, que se trata como la determinada por otras causas (v. cap. 222). El trasplante se ha realizado con éxito, sin evidencias de recidivas en el injerto. Está indicado el consejo genético.

    http://www.orpha.net/static/ES/unarotula.html

    Enfermedad de Fong,

    Sinónimos:

    Uña Rótula, Síndrome de

    Turner Kieser, Síndrome de

    Onicosteodisplasia

    Onicosteodisplasia Hereditaria

    Displasia Hereditaria Onico Osea

    Descripción en lenguaje coloquial:

    La enfermedad de Fong es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana.

    Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales (protusiones anormales de la parte superior del hueso de la cadera).

    Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales) oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis (crecimiento excesivo de los huesos) frontal, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo, hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides), retraso mental, psicosis, microftalmía (ojos anormalmente pequeños) y microcórnea, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) y excepcionalmente carcinoma de colon.

    Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) de ángulo abierto (obstrucción progresiva de la salida del líquido conocido como humor acuoso, del compartimento delantero de los ojos).

    Sin el tratamiento apropiado, el aumento gradual de la presión de este líquido puede llegar a producir una disminución importante del campo visual e incluso ceguera. Otras anomalías oculares como margen pupilar, e hiperpigmentación del iris pueden asociarse a la enfermedad de Fong. Por ejemplo, en algunos individuos afectados, el margen interno del iris (porción coloreada de los ojos) puede aparecer anormalmente oscuro.

    Aproximadamente del 30 al 40 por ciento de individuos, pueden desarrollar neuropatía (anomalías en el funcionamiento del riñón) que puede manifestarse en la niñez o en la edad adulta. Esta es generalmente benigna, pero en aproximadamente un 10% de los casos se comporta como una nefropatía maligna y de muy mal pronóstico.

    La ausencia de rótula puede provocar subluxación (luxación es la dislocación de una articulación) de la rodilla, genu varo (piernas arqueadas) y artrosis precoz; pueden detectarse problemas al bajar escaleras, debido a la subluxación lateral de la rodilla. El tratamiento ortopédico mejora estos problemas.

    La enfermedad de Fong se hereda como un rasgo autosómico dominante. El gen responsable de la enfermedad parece localizarse en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34).

    Espero que te sirva esta informacion...Susy

    Fuente(s): Google
  • hace 1 década

    Síndrome de uña-rótula : una enfermedad caracteriza por la tetrada de cambios clínicos en las uñas, codos y rodillas con presencia de cuernos ilíacos. Las uñas pueden estar ausentes o ser hipoplásicas o distróficas con surcos horizontales o verticales, o separadas en dos mitadas por una hendidura longitudinal. Las rótulas pueden ser pequeñas, de forma irregular o pueden estar ausentes. Las anormalidades del codo impiden la normal extensión, pronación y supinación. Los cuernos ilíacos son bilaterales y cóniccos con proyecciones posteriore y laterales desde la parte central de los huesos ilíacos de la pelvis. La enfermedad se conoce también como enfermedad de Fong o onicoosteodistrofia hereditaria

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